Công Ty Cổ Phần Bệnh Viện Quốc Tế Đồng Nai

Địa chỉ: Tầng 9 số 1048A, đường Phạm Văn Thuận, Phường Tân Mai, thành phố Biên Hòa, tỉnh Đồng Nai, Việt Nam.

Điện thoại: 0251 3 955 955 Email: dvkh@bvquoctedongnai.com

XÉT NGHIỆM NIPT – SÀNG LỌC DỊ TẬT THAI NHI | Bệnh viện Quốc Tế Hoàn Mỹ Đồng Nai
Khoa Sản - Phụ

XÉT NGHIỆM NIPT – SÀNG LỌC DỊ TẬT THAI NHI

18-08-2022

TẠI SAO NÊN THỰC HIỆN SÀNG LỌC TRƯỚC SINH
-    Mỗi năm, nước ta có khoảng hơn 40.039 trẻ em bị dị tật bẩm sinh, khoảng 1.700 trẻ tử vong do dị tật bẩm sinh (Thống kê dân số năm 2017), nghĩa là cứ 13 phút có 1 trẻ bị mắc dị tật bẩm sinh được sinh ra.
-    Con số này sẽ giảm đi nhiều nếu các thai phụ được tầm soát bệnh tật trước sinh và sau sinh bằng những xét nghiệm cơ bản.
-    Theo nghị định 1807/QĐ-BYT của Bộ Y tế Việt Nam vào tháng 04/2020, xét nghiệm NIPT cũng vừa chính thức được đưa vào lĩnh vực sàng lọc trước sinh như một kỹ thuật chuyên môn để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể thai nhi và có thể thay thế hoặc bổ sung xét nghiệm sàng lọc bằng sinh hóa tùy theo trường hợp cụ thể
NIPT LÀ GÌ?
-    Xét nghiệm NIPT (Non-invasive prenatal testing) là phương pháp sàng lọc trước sinh dành cho phụ nữ mang thai. Phương pháp này được nhiều thai phụ lựa chọn bởi ưu điểm không xâm lấn, giúp phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh thai nhi để quản lý thai kỳ hiệu quả.
-    Xét nghiệm này dựa trên DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ nhằm phát hiện bất thường về số lượng các nhiễm sắc thể của thai. Những bất thường này có thể gây ra những hội chứng bệnh lý bẩm sinh cho trẻ.
-    Độ chính xác của xét nghiệm sàng lọc NIPT đạt 99% (tức là 100 trường hợp thì có 1 trường hợp bị bỏ sót), độ chính xác cao hơn các xét nghiệm tầm soát cổ điển khác, nhờ đó giúp hạn chế số lượng thai phụ phải thực hiện các phương pháp chẩn đoán xâm lấn nhiều rủi ro cho mẹ và thai như chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai. 
-    Với phương pháp sàng lọc NIPT, chỉ cần sử dụng 7 – 10ml máu của người mẹ là có thể thực hiện xét nghiệm. Phương pháp không xâm lấn này đảm bảo an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi. Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện khi thai nhi từ 9 tuần tuổi,
NGUYÊN LÝ VÀ KĨ THUẬT CỦA XÉT NGHIỆM
    Xét nghiệm Trisure – NIPT tìm kiếm những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST) bằng cách phân tích DNA (vật liệu di truyền) trong mẫu máu của thai phụ. Mẫu máu của thai phụ có chứa các phân tử DNA tự do được phóng thích từ bánh nhau.
    Bằng cách sử dụng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới, các phân tử DNA được đếm để định lượng DNA phóng thích từ mỗi nhiễm sắc thể, sau đó phần mềm chuyên biệt được sử dụng để xác định nguy cơ của các bất thường số lượng nhiễm sắc thể

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT - "Chìa khóa" giải mã dị tật thai nhi

MỘT SỐ TRƯỜNG HỢP BÁC SĨ KHUYẾN CÁO NÊN THỰC HIỆN SÀNG LỌC
-    Phụ nữ lớn tuổi (trên 35 tuổi) có nguy cơ cao sinh con dị tật.
-    Phụ nữ mang thai có kết quả Double test hoặc Triple test nguy cơ cao, đo độ mờ da gáy cao (3.2-3.5mm).
-    Phụ nữ mang thai có tiền sử sinh con dị tật, con chậm phát triển trí tuệ.
-    Người nhà có tiền sử bị dị tật bẩm sinh, bất thường di truyền.
-    Phụ nữ mang thai có tiền sử mắc bệnh lý di truyền vì làm việc hoặc sinh sống trong môi trường có tia phóng xạ, hóa chất độc hại.
-    Các trường hợp thụ thai nhân tạo…
-    Ngoài ra những trường hợp mang thai không nằm trong nhóm khuyến cáo trên, nếu có nhu cầu vẫn có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc này
Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi bẩm sinh nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) như:

  • Hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể 21)
  • Hội chứng Edwards (3 nhiễm sắc thể 18)
  • Hội chứng Patau (3 nhiễm sắc thể 13)
  • Hội chứng Turner (thiếu mất một nhiễm sắc thể giới tính X) và các bất thường số lượng NST khác

NIPT ĐƯỢC KHUYẾN CÁO KHÔNG NÊN THỰC HIỆN CHO MỘT TRONG NHỮNG TRƯỜNG HỢP SAU
-    Thai có độ mờ da gáy > 3,5 mm
-    Giá trị nguy cơ của Combined test  >1/50
-    Siêu âm có bất thường về cấu trúc (ít nhất 1 bất thường lớn hoặc 2 bất thường nhỏ)
-    Song thai hoặc song thai tiêu biến
Những trường hợp này, thai phụ được khuyến cáo nên thực hiện xét nghiệm chẩn đoán (chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau)

Hiện nay, Khoa Sản Phụ - Bệnh viện Quốc tế Hoàn Mỹ Đồng Nai đã triển khai xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT. Khi xét nghiệm tại đây, mẹ bầu sẽ nhận được kết quả sàng lọc trước sinh chính xác, được đội ngũ chuyên gia nhiều kinh nghiệm tư vấn về tình trạng sức khỏe, vấn đề di truyền và tận hưởng dịch vụ chăm sóc tận tình chu đáo cùng với sự hỗ trợ khi có kết quả xét nghiệm sàng lọc NIPT bất thường. 

Tư vấn chuyên môn: BSCKI. Nguyễn Thị Kim Nga - Trưởng khoa Phụ Sản

Mọi ý kiến, thắc mắc, quý khách hàng vui lòng gửi về địa chỉ email: hoanmydongnai@gmail.com hoặc phongchamsockhachhang@bvquoctedongnai.com
Tổng đài Chăm sóc Khách hàng: 0251 3 955 955 (Giờ hành chính)
Hotline cấp cứu: 0251 3 840 840